Tedavi ve İlerlemeler
SMA hastalığında ailelerin ve hastaların yüzünü güldüren gelişmeler için her geçen gün çalışmalar devam etmektedir. Türkiye'de ve dünyanın diğer bölgelerinde uygulanan tedavi ve destek modelleri farklı olabilir. Spinal musküler atrofi hastalığında ortak olan ilk hedef hastalığın hızlı seyrini durdurmak ve sonra dismotilitenin önüne geçip hastaya kaybettiği fonksiyonları geri kazandırmaktır. Buna yönelik tedaviler Türkiye'de de düzenli olarak kurullarca değerlendirilip onay için araştırılır.
Günümüzde SMA için devlet destekli medikal tedaviler arasında onay almış 2 ilaç bulunur. Bunlar nusinersen sodyum ve risdiplam içerikli ilaçladır. Nusinersen etken maddeli ilaç Türkiye'de onay alan ve sigorta kapsamında ödenen ilaçtır. Aynı zamanda dünyada hastalığa yönelik ilk tedavi yöntemidir. Risdiplam etken maddeli ilaç ise yurt dışı onay listesinde olup ithal edilen ilaçlar arasındadır.
Ailelerin ulaşmak istediği ve bunun için sosyal kampanyaların sıkça görüldüğü ve onasemnogene abeparvovec-xioi etken maddeli ilaç ise henüz Türkiye'de onaylanmamış ve sigorta kapsamına girmemiştir (1). En son 2023 Ocak ayında yapılan Sağlık Kurulu tarafından yeterli çalışma olmadığı için ilaca onay çıkmamıştır. Bu ilaç için diğer ilaca olan üstünlüğü ve yeterli veriler sonucu tekrar değerlendirileceği bildirilmiştir (3). Bu ilacın sigorta kapsamında hastalara verilmesi ve onaylanması için çalışmalar devam etmektedir. SMA tedavisinde var olan bu 3 ilaç FDA (ABD İlaç ve Gıda Dairesi) onaylıdır ve etkili tedavi için uygulanır.
Gen terapisi sağlayan ve onasemnogene abeparvovec-xioi içerikli ilacın pahalı olması, günümüzde en etkili tedaviyi sunması hastaların ve hasta yakınlarının talebini açıklar. Ancak bu ilaç dünyanın hiçbir ülkesinde kamu fonlarından karşılanmamaktadır (2).
Klinik Denemelere ve Araştırmalara Dair Haberler
Spinal musküler atrofi hastalığı gibi genetik geçişli hastalıklar gelişmelere açık tedaviler içerebilir. Bu konuda kesin tedavi, hastalığın gelişmesini ya da ortaya çıkışını engelleyen net bir çalışma henüz olmasa da dünyada hastalığa dair araştırmalar devam etmektedir. Bu noktada yüz güldürücü sonuçlar olabileceği konusunda ümit etmek yerindedir. 21 Mart 2023 tarihinde Columbia Üniversitesi tarafından yayınlanan gen tedavisi araştırmasının sonuçları da bu ümit verici çalışmalardan biridir. Bilindiği gibi SMA hastalığı SMN geninde mutasyon ve delesyonlarla karakterizedir. Bu çalışma sonucunda SMN genindeki bozukluğun kaslar ve kaslara giden nöronlar arasında bağlantı sorunu yaratığı ortaya konmuştur. Kaslar ve onların bağlantıda olduğu nöronlar arasında SMN geni ile ilişkili Hspa8 proteini bozulduğu için nöron ve kas arası bağlantı kurulamaz. Hspa8 proteini bu yolaktan ayrıldığında kasların nöron bağlantısı kesildiği için fonksiyonları da bozulur. Yani kullanılmayan kasların SMA hastalığı sonucunda çalışmamaya başladığı görülür. Çalışmada bu veriyi ortaya koyan farelerde Hspa8 proteini ile ilgili bir varyant olduğu fark edilmiştir. Bunun hastalık için gen terapisinde etkili olacağı düşünülür. Hspa8 proteini varyantı olan fare grubunda SMA hastalığına rağmen hayatta kalma oranı güncel tedavilerden daha iç açıcı sonuçlara sahiptir (3).
SMA hastalığı için güncel çalışmalar ve tedavi modelleri her geçen gün çalışmalarla şekillenir. Hastalığın toplumda görülme oranında net bir değişiklik olmasa da farkındalığı artmaya devam eder. Bu durumda tedavi ve araştırmalar, yeni ilaç onayları için ilerletici bir güç olarak yorumlanabilir.
Referanslar
1- https://www.aa.com.tr/tr/saglik/turkiyede-sma-tedavisine-devlet-destegi-gelismis-ulkelerle-ayni-standartlarda-uygulaniyor/2106855
2- https://www.aa.com.tr/tr/info/infografik/21608
3- https://www.ntv.com.tr/saglik/son-dakika-haberi-sma-tedavisinde-yeni-bir-ilaca-onay,FIkMPHASC0GlhJg4raB7GA
4- https://www.cuimc.columbia.edu/news/new-insights-origins-spinal-muscular-atrophy#:~:text=Using%20an%20approach%20that%20converted,10%20days%20for%20untreated%20mice
