Gebelikte ve Gebelikten Önce SMA Testi Nedir?
SMA yani spinal müsküler atrofi, vücutta bulunan kasların zayıflamasına neden olan genetik bir durum olarak ifade edilmektedir. Bu genetik durum neticesinde bireylerde hareket etme, yutma ve nefes alma gibi fonksiyonlar zorlaşmaktadır. Dolayısıyla SMA hastalığının anne ve babadan çocuklara geçen genetik bir hastalık olduğunu ve bir genin mutasyona uğraması ile gerçekleştiğini söylemek mümkündür. Günümüzde gebelikten önce ve gebelik sırasında bebeğin SMA riski taşıyıp taşımadığını anlamak mümkün hale gelmiştir.
Gebelikten Önce SMA Testi
Gebelikten önce SMA testi, çiftlerin hamilelik öncesinde SMA taşıyıcılığını belirlemek için gerçekleştirilmektedir. Bu test ile çiftlerin SMA riski değerlendirilerek taşıyıcılık durumlar incelemektedir. Eğer iki ebeveynde taşıyıcı ise çocukların SMA riski son derece yüksektir. Gebelikten önce SMA testinde şunlar yapılmaktadır:
Kan Testi: Bu test ile ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığı incelenmektedir. Ebeveynlerden alınan kan örneği ile genetik mutasyonları arayan bir analiz yapılmaktadır.
Taşıyıcı Tanı Testi: Bu test bireylerin SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için kullanılmaktadır. Kişi SMA taşıyıcısı ise bu durum SMA riskini taşıyan çocukların olmasına neden olabilmektedir.
Gebelikte SMA Testi
Gebelik sırasında SMA riskini belirlemek için yapılan genetik testtir. Bu test ile çiftlerin SMA riski değerlendirilmektedir. Gebelikte SMA testi şu şekilde tapılmaktadır.
Taşıyıcı Tanı Testi: Bu test, gebelikten önce yapılan tanı testi ile aynıdır.
Prenatal Tanı Testi: Bu test, gebelik sırasında anne karnındaki fetüsün SMA taşıyıcısı olup olmadığını belirlemek için kullanılır. Bu test, hamilelik sırasında amniyosentez veya koryon villus örneği (CVS) gibi invazif prenatal testlerle veya amniyotik sıvı veya anne kanı gibi daha az invazif yöntemlerle gerçekleştirilebilir.
Gebeliğin haftasına göre koryonik villus örneklemesi, amniyosentez gibi testler yapılabilir. Gebeliğin 10.ve 13.haftaları arasında koryonik villus örneklemesi yapılmaktadır. Bu testte plasentadan DNA örneği alınmaktadır. Amniyosentez ile 14. Ve 20.haftalar arasında yapılmaktadır. Bu testte anne rahmindeki amniyotik sıvıdan DNA örneği alınmaktadır.
SMA testi, SMA riski belirlemek için son derece önemli bir araçtır. Ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadıklarını bilmeleri durumunda gerekli tıbbi müdahaleler ve aile planlaması gerçekleştirilebilmektedir. Bu testlerin kesinlikle uzman genetik danışmanların yönlendirmesi ile gerçekleştirilmesi gerekmektedir. Bunun yanı sıra bu testlerin risk ve faydalarını göze alarak bir karar vermekte son derece önemlidir.
Gebelik Sırasında ve Gebelikten Önce Neden SMA Testi Yaptırmalısınız?
Gebelikte ve gebelikten önce SMA testi yaptırmak için çeşitli nedenler vardır. Bunlar şu şekildedir:
SMA Taşıyıcısı Olma Riski: SMA genetik bir hastalık olduğu için ebeveynlerin taşıyıcı olması çocuklarının SMA hastası olmasına neden olabilmektedir. Bu test ile ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadığı tespit edilebilmektedir.
Aile Planlaması: Ebeveynlerin taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenmeleri aile planlamasında önemli bir role sahiptir.
Erken Tanı ve Tedavi: Çiftlerin SMA hastalığı taşıyan çocuklarının olması riski yüksekse erken tanı ve tedavi mümkündür. Bu da hastalığın ilerlemesini yavaşlatabilmektedir.
Duygusal ve Psikolojik Hazırlık: SMA taşıyıcısı olma riskini bilmek, ebeveynlerin duygusal ve psikolojik olarak hazırlıklı olmalarına yardımcı olabilir.
Gebelikte SMA Testi Yaptırmanın Riskleri
Gebelik sırasında SMA testi yaptırmak düşük riskini arttırabilmektedir. CVS ile düşük olasılığı 100’de 1 iken amniyosentez de ise 200’de 1’dir. İşlem esnasında ve sonrasında kramp ve ağrı görülebilmektedir. Bunların dışında gebelikten önce ya da gebelik sırasında SMA testi yaptırmanın herhangi bir zararı bulunmamaktadır. Aksine yukarıda bahsedilen faydaları nedeni ile çiftlerin bu testi yaptırmaları tavsiye edilmektedir. Özellikle gebelikten önce SMA testi yaptırmak aile planlaması için son derece önemlidir. Çünkü risk taşıyan ebeveynler çocuk sahibi olmak istemeyebilmektedir.
Kaynaklar: https://drozgeyilmaz.com/tr/konu/gebelik/sma
https://www.ankaragenetik.com/tr/blog/gebelik-oncesi-genetik-tarama-testi#:~:text=Hamile%20kalınmadan%20önce%20yapılan%20kromozom,seçimi%20yapılarak%20anneye%20transferi%20sağlanır.
https://www.sabah.com.tr/egitim/sma-testi-nedir-gebelikte-ya-da-evlilik-oncesi-sma-testi-taramasi-nasil-yapilir-e1-6000130
