Spinal Müsküler Atrofi (SMA)

SMA Nedir?

Kalıtsal bir hastalık olan Spinal musküler atrofi (SMA) beyin ile omurilikte yer alan ve soluma, yutma, konuşma gibi kasların çalışmasını sağlayan motor nöronların bozulmasına neden olan bir hastalıktır. Bu nöronların hasar görmesiyle birlikte onların uyardıkları kaslar daha az çalışır veya çalışamaz hale gelir ve nihayetinde çalışamayan kaslar zayıflar-küçülür. Hastalar soluma, yutma, yürüme gibi işlevleri yerine getiremez hale gelirler. 

SMA Neden Olur?

SMA hastalığının kaynağı genetiktir. Hastalığın birden çok tipi olmakla birlikte bunların ekseriyetine sebep olan sorun SMN 1 adı verilen motor nöron geninde yaşanan mutasyonlardan kaynaklanır. [1] SMN1 geni SMN proteini üreterek motor nöronların işlevini yerine getirmesini ve kasların sinirlerden sinyal almasını sağlar. [2] SMA hastalarında ise SMN1 geni motor nöronları ve dolayısıyla onlardan gidecek olan sinyal ile çalışacak olan kasları çalıştıracak düzeyde SMN proteini üretemez. Sonuç olarak bu gendeki eksiklik hastalarda yürüme, soluma, yutma gibi işlevlerin güçleşmesine neden olur. 

SMA Belirtileri Nelerdir?

SMA belirtileri tipik olarak şu şekilde sıralanabilir:

• Solunum güçlüğü
• Bebeklerde emekleme ve yürüme gibi faaliyetlerde güçlük, başını tutamama[3]. Daha büyük çocuklarda ise koşarken ya da merdiven çıkarken yaşıtlarına göre daha sık düşme, bir şeyler kaldırmakta zorlanma [4]
• Yutma Güçlüğü
• Kollarda ve bacaklarda zayıflık. 
• Omurilik eğrilikleri (Skolyoz)

SMA belirtileri özellikle belirtilerin ortaya çıktığı yaşa değişebilir. Yapısında bozukluk bulunan SMN1 geni gibi SMN proteini üretebilen SMN 2 geninin çalışma ve bozuk geni dengeleme düzeyinin hastalığın ortaya çıkış yaşı üzerinde etkisinden bahsedilebilir. [5] Yaşça erken ortaya çıkan belirtilerin yarattıkları etkiler de daha büyük olmaktadır. Bu nedenle özellikle yeni doğanlar ve bebeklerde motor nöronlardaki ve dolayısıyla kaslardaki işlev kaybı daha fazladır[6]. Solunum ve yutma güçlüğü ileri düzeyde kendisini gösterir. Yetişkinler de ise bu belirtiler daha hafif seyreder ve hastalığın gündelik hayata olumsuz etkisi sınırlıdır. Aynı zamanda belirtilerin ortaya çıktıkları dönem hastalığın tipini de tanımlar. SMA belirtileri 0-6 ay arası ortaya çıkmaya başlıyorsa Tip 1, 6-18 ay arası çıkıyor ise Tip 2, 18 aylıktan sonra ortaya çıkıyorsa Tip 3, erişkinlikte ortaya çıkıyor ise Tip 4 olarak sınıflandırılır. 

SMA Hastalığı Önlenebilir mi?

SMA genetik bir hastalık olduğu için evlilik öncesi yapılacak genetik tarama testleri ile anne babaların taşıyıcılık durumları tespit edilerek önlenebilir. Nitekim anne ve babanın aynı anda taşıyıcı olduğu koşullarda çocuklarının SMA ile doğma ihtimali %25’tir ve bu durum doğacak her çocuk için aynı orandadır. Ülkemizde sağlık bakanlığı tarafından hayata geçirilen evlilik öncesi SMA tarama programı ile evlenecek adaylara evlilik öncesi SMA testi imkânı sunulmaktadır. 

Buna ek olarak akraba evliliklerinden kaçınmak da SMA hastalığını önlemek için atılabilecek bir başka adımdır. Öyle ki her yeni doğanda SMA görülme oranı ülkemizde dünya geneline oranla daha fazladır. Bunun altında yatan temel sebep ise akraba evliliğidir. Bu nedenle akraba evliliğinden kaçınmak gerekir. Eğer ki akraba evliliği yapılıyorsa da mutlaka evlilik öncesi SMA testi yaptırılmalıdır. 

SMA Hastalığı Tedavi Edilebilir mi?

SMA hastalığının henüz kesin sonuç veren bir tedavisi yoktur. Yine de bu hastalığın seyrini ve semptomlarını hafifletmek, komplikasyonları önlemek ve hastaların günlük yaşamlarını kolaylaştırmak için birçok destekleyici tedavi yöntemi mevcuttur.

Bunlardan ilki eklemlerin ve kasların zayıflamasını yavaşlatmaya yönelik fizik tedavi çalışmalarının yürütülmesidir. Fizik tedavi egzersizleri özellikle eklem yapısının bozulmasını önlemek ve hastanın hareket kapasitesini arttırmak konusunda yardımcı olabilir. [7] Buna ek olarak hastanın ihtiyaç duyması halinde örneğin; konuşma ve yutma güçlüğü durumunda diş teli kullanılması teşvik edilebilir. Hastada eğer skolyoz varsa ve özellikle hastanın solunumunu önemli ölçüde etkileyecek bir duruma geldiyse cerrahi müdahale gerektirebilir. Bunların haricinde hastaların günlük yaşamlarını destekleyici tekerlekli sandalye, ortez gibi ekipmanlardan faydalanılabilir. 

Kritik iki konu ise hastanın solunumunun ve beslenmesinin desteklenmesidir. Hastanın solunum konusundaki sıkıntıları ileri düzeyde ise nefes almasını kolaylaştırıcı ekipmanlara (ventilasyon cihazı vb.) başvurulur. Benzer bir şekilde yutma güçlüğü ileri seviyedeyse hastanın beslenme tüpü kullanması gerekebilir. 

Tüm bunların yanında SMA hastalığı için FDA (Amerikan Gıda ve İlaç Dairesi) onaylı üç adet ilaç bulunmaktadır. Fakat belirtmek gerekir ki bu ilaçlar hastalık için kesin bir çözüm sunmazlar. Bu ilaçlarla amaçlanan daha çok SMN proteininin üretimini arttırmaktır[8].

Sizin/hastanız için en uygun tedavi/tedavileri öğrenmek için lütfen hekiminize danışınız.

SMA tedavisine dair çalışmaların sürdüğünü ve bu ilaçların kesin bir tedavi sağlamadığını unutmamak gerekir.