Erişkinlerde SMA

Erişkinlerde SMA

SMA ile ilgili sorular genellikle hastalıkta yaşam beklentisiyle birlikte hastalığın bir çocuk hastalığı olup olmadığı konusunda yoğunlaşmaktadır. En yaygın SMA tiplerinin (1 ve 2) bebeklerde görülmesinden dolayı toplumda bu yönde genel bir kanaatin oluştuğu söylenebilir. Oysa SMA hastalığı erişkinlerde de görülebilmektedir. Tıpkı SMA’nın diğer tiplerinde olduğu gibi yetişkinlikte görülen SMA’da çevresel faktörlere dayanmaz yani genetiktir. [1]

Benzer şekilde SMA hastalığının başlangıç dönemi ve şiddeti de genetik faktörlere dayanır. Bozuk SMN 1 geninin yerine SMN proteini üretimi sağlayan SMN 2’nin daha fazla kopyasına sahip bireylerde hastalığın başlangıç dönemi erişkinliğe taşınırken seyri de daha az şiddetlidir. [2] SMA Tip 4 hastalarının daha geç belirti göstermesi ve belirtilerin daha az şiddetli olmasının da bu genetik faktörlere dayandığı söylenebilir. 

Fakat erişkinlerde hastalık her ne kadar daha hafif belirtiler gösterse de neticesinde ilerleyici nitelikte olduğu unutulmamalıdır. [3] Bu yüzden tıpkı diğer SMA tiplerinde olduğu gibi tedavi sürecine önem gösterilmeli ve destekleyici tedaviler de atlanmamalıdır. Gündelik hayat standartlarını yükseltecek, destekleyici önlemler ile hastaların yaşam kalitesinin önemli ölçüde iyileşebildiği görülmüştür.[4] Ev ortamının kişinin bağımsız bir şekilde hareket edebileceği şekilde düzenlenmesi de hastalığın psikolojik etkilerini azaltmaya ve özgüven sağlamaya yönelik bir adım olarak düşünülebilir. Yine de erişkin SMA hastaları kimi durumlarda başkalarının yardımına ihtiyaç duyulabilir, böylesi durumlarda yardım istemekten çekinmemek aynı zamanda aile ve arkadaşlar ile hisleri paylaşmaktan çekinmemek hastaların ruh sağlığı açısından önemlidir. Buna ek olarak gerektiğinde profesyonel psikolojik desteğe başvurmak da gerekebilir. 

Erişkinlerde SMA hastalığının belirtileri daha yavaş kendisini göstermeye başladığı için hastalığın fark edilmesi ve tanı koyulması zaman alabilir. Aynı zamanda erişkinlerde kendisini gösteren SMA belirtilerinin diğer nöromüsküler hastalıklara benzer oluşu da tanıyı güçleştiren faktörlerden biridir. Bu yüzden belirtiler görülmeye başladıktan sonra uzman bir doktora vakit kaybetmeden başvurmak gerekir. Hastalığı benzer diğer hastalıklardan ayırt edebilmek için uzmanlar tarafından motor becerileri ölçecek kimi testler yürütülebilir ve nihayetinde yapılacak bir gen testi ile kesin tanı konulabilir. [5] Erişkinlerde SMA şu belirtileri gösterebilir:

• Kolları baş hizası ve yukarısına kaldırmakta zorlanma
• Merdiven çıkmada ve yerinden kalkmada zorluk yaşama
• Ellerde titreme
• Kas seğirmesi
• Kalça kaslarında yoğunlaşan güçsüzlük ve şekil bozukluğu
• Nefes alma sorunları
• Yaygın yorgunluk ve güçsüzlük hissi

Bu belirtilere sahipseniz doktorunuza veya bir sağlık kuruluşuna başvurmayı ihmal etmeyiniz.

Azalmış Solunum Kabiliyeti

Hipotoni
*Örn: Baş hizasından yukarı kolları kaldırmakta zorluk yaşama

Skolyoz

Proksimal Kas Güçsüzlüğü
*Özellikle kalça ve omuzlarda

Hipotoni
* Örn: Koşmada ya da merdiven çıkmada zorluk yaşama