Spinal Musküler Atrofi (SMA) genetik bir hastalıktır. Başka bir şekilde ifade etmek gerekirse SMA hastalığı ebeveynlerden çocuklarına kalıtsal olarak geçer. Öyle ki ebeveynlerin her ikisi de SMA hastalığı konusunda taşıyıcı ise bebeklerinin SMA hastalığına sahip olma ihtimali %25’tir.[1] Üstelik SMA taşıyıcısı olan ebeveynlerde bu duruma dair herhangi bir belirtiye dışarıdan bir gözle de rastlanmaz.
Bu yüzden evlilik adayı çiftlerin gelecek için SMA riskini elemeleri açısından tarama testinden faydalanmaları son derece önemlidir. Nitekim SMA hastalığının bilindiği üzere kesin sonuç veren bir tedavisi yoktur. Bu nedenle SMA riskinin henüz evlilik öncesinde saptanması ve evlilik adayı çiftlerde taşıyıcılık durumunun saptanması son derece önemlidir. Basit bir kan testiyle çiftler SMA açısından riskli taşıyıcı olup olmadıklarını öğrenebilirler. Böylelikle hastalık hakkında bilgilendirilebilir ve nasıl bir yol izlemeleri gerektiğine dair genetik danışmanlıktan faydalanabilirler.
Ülkemizde de 2021 yılı aralık ayı itibariyle T.C Sağlık Bakanlığı tarafından evlilik adayı çiftler için başlatılmış bir tarama programı mevcuttur. 81 ilde uygulanan bu program ile evlilik adayı çiftler istekleri doğrultusunda SMA tarama testi yaptırabilmektedir. Bu taramada önce erkek eş adayından örnek alınmakta ve pozitif bir sonuç çıkması durumunda kadın eş adayı da tarama testine sokulmaktadır. Her iki çiftin de SMA taşıyıcılığı açısından pozitif olması durumunda ise Sağlık Bakanlığı tarafından sonuçlara ve bu sonuçların getirilerine dair genetik danışmanlık verilmekte ve çift bebek sahibi olmak istiyorsa prenatal tanı gibi bebek henüz anne karnındayken SMA açısından risk taşıyıp taşımadığını değerlendirmeye yarayan diğer erken tarama testlerine yönlendirilebilirler.
Sağlık Bakanlığı’nın sunduğu evlilik öncesi tarama programına dair daha detaylı bilgiye ulaşmak için aşağıdaki bağlantıyı kullanabilirsiniz:
https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/cocukergen-tp-liste/evlilik-oncesi-spinal-muskuler-atrofi-sma-tasiyici-tarama-programi.html
[1] https://www.ucsfhealth.org/education/faq-carrier-testing-for-spinal-muscular-atrophy