Ayırıcı Tanı

SMA’da Ayırıcı Tanı

SMA hastalığının teşhisine dair ilk adımda hastanın öyküsü ve fiziki muayenede elde edilen bulgular yol gösterici olur [1]. Nefes alma, yutma güçlüğü, motor becerilerin hastanın yaşının gerektirdiği potansiyel düzeye ulaşamaması gibi belirtiler SMA yönünden şüphe oluşturan etmenlerdir. Buna ek olarak kaslarda güçsüzlük, hipotoni, dilde meydana gelen istemsiz seğirmeler gibi belirtiler de SMA şüphesi uyandırabilecek diğer belirtilerdir. [2] Bu belirtilerin hangi yaşta ortaya çıktığı da benzer şekilde hastalığın değerlendirilmesi açısından önemlidir.Örneğin; 0-6 ay arası baş kontrolü sağlayamama ya da solunum güçlüğü gibi belirtiler hastanın SMA açısından değerlendirilmesini daha mümkün kılarken, 6-18 ay arası, öksürme güçlüğü, parmaklarda titreme gibi belirtiler görüldüğünde SMA şüphesi daha güçlü hale gelir. Fakat günün sonunda SMA hastalığının bahsedilen bu belirtileri nöromüsküler diğer hastalıklar ile benzerlik gösterdiğinden dolayı nihai teşhisin konulabilmesi içinayırıcı tanı gerekir. [3]

SMA’da Ayırıcı Tanı Yöntemleri

SMA hastalığını özellikle benzer diğer nöromüsküler hastalıklardan ayırmak için faydalanılan çeşitli tanı yöntemlerinden bahsedilebilir. 

Kreatin Kinaz Testi 

SMA hastalığını tanısında kullanılan ayırıcı yöntemlerden birisi kreatin kinaz enzimine ait değerlerin incelenmesidir. Kreatin kinaz enzimi kaslarda hasar meydana geldiğinde salgılanan bir enzimdir. [4] Bu enzimin yüksek düzeyde salgılanması bir kas hasarına işaret eder ve kandaki değer farklı sorunlardan dolayı yükselebilir. 

SMA hastalarında kreatin kinaz seviyesi normal yahut hafif yüksek düzeyde bulunur.[5] Bu testin önemi bu noktada kendisini gösterir. Nitekim SMA hastalığı ile benzer belirtileri gösteren ‘’Duchenne Kas Distrofisi’’ (DMD) hastalığı bulunan hastalarda kreatin kinaz değeri çok daha yüksek çıkmaktadır. Bu yüzden kreatin kinaz testi SMA’dan şüphelenilen durumlarda benzer hastalıkları eleyici bir test olarak kullanılabilmektedir. 

Elektromiyografi

SMA’nın tanısında yararlanılan bir diğer yöntem elektromiyografidir (EMG). Elektromiyogram testi temelde kasların ne kadar iyi çalıştığını anlamak için kullanılır. Bu testte kasa iğneler yerleştirilmesiyle kasların aktivitesinin ölçülmesi amaçlanır. [6] SMA açısından bakıldığında da bu yöntem, kaslar ve motor nöronlar arasındaki ilişkinin ne derece sağlıklı işlediğini izleme imkânı tanır. Vücuda yerleştirilen iğneler aracılığıyla gönderilen sinyallerin sinirlere ne kadar ulaştığı ve ne hızla ulaştığı gibi detaylar kaydedilir. Böylelikle sinirlerin ne ölçüde zarar uğramış olduğu yahut hastanın gösterdiği belirtilerin bir kas hastalığından mı yoksa nörolojik sebeplerle mi ortaya çıkmış olduğu anlaşılmaya çalışılır[7]. Bu sayede elektromiyografi de eleyici bir test olarak SMA tanısında işlev görür. 

Kas Biyopsisi

SMA’da ayırıcı tanı için çok yaygın olarak başvurulmasa da kimi zaman kas biyopsisi alınmasından faydalanılabilmektedir. Bu yöntemde kastan alınacak bir doku örneği daha sonra mikroskop altında incelenir. [8] Böylelikle kasta meydana gelen sinir kaybının ne ölçüde olduğu izlenebilir yahut hastalığın derecesi hakkında fikir edinilebilir. [9]

Gen Testi

Günümüzde SMA hastalığına ayırıcı tanı koyabilmek için kullanılan en güvenilir ve yaygın yöntem genetik testidir. Genetik testi için hastadan bir kan örneği alınır ve değerlendirilir. SMN 1 geninin yapısı incelenerek hastaya son teşhis konulur. Fakat SMA hastalığının çok nadir kimi türlerinde hastalık SMN 1 geni veya 5.kromozomun bozulmasından kaynaklanmaz ve gen testinde hastanın sonuçları normal görülebilir. Bu durumda SMA şüphesi güçlüyse diğer yöntemler üzerine yoğunlaşarak tanı koyulabilir. [10]