SMA Tipleri

SMA Tipleri

SMA, hastalığın ortaya çıktığı yaşa ve semptomların şiddetine göre farklı tiplere sahiptir. Bu anlamda 4 farklı SMA tipinden bahsetmek mümkündür. 

SMA Tip 1

Hastaların yaşamlarının ilk 6 ayı içerisinde ortaya çıkan SMA hastalığının bu tipi Werdnig-Hoffman hastalığı olarak da adlandırılır. [1] SMA hastalığının en yaygın görülen tipi olmanın yanı sıra en şiddetlisidir. [2] Hastalığın bu tipinde:

• Solunum ve yutma güçlüğü ileri seviyededir. Bu yüzden hastalar genellikle sağlıklı solunum ve yemek için yardımcı cihazlara ihtiyaç duyarlar.
• Hastalar başlarını sabit tutamaz ve yardımsız oturamazlar.
• Kol ve bacaklarda sarkıklık ve ileri düzeyde zayıflık mevcuttur.
• Zayıf ağlama ve zayıf öksürük görülür. 

Hastalığın bu en ağır seyreden ve en ölümcül tipi için vakit kaybetmeden tedaviye başlamak son derece kritiktir. SMA yeni doğan tarama programı da bu anlamda önem kazanır. Erken tarama ile henüz semptomlar ortaya çıkmadan bebeklerin tedavi süreci başlayabilir.[3] Ülkemizde de 2022 yılından itibaren Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı tarafından yeni doğan tarama programı hayata geçirilmiştir. Bu programdan faydalanarak yeni doğan bebekler için SMA taraması yapılabilmektedir. 

SMA Tip 2

Aynı zamanda Dubowitz hastalığı olarak da bilinen SMA hastalığının bu tipinde hastalar genellikle 7 ila 18 aylık iken semptomları göstermeye başlarlar. Tip 1’e oranla daha hafif seyreden Tip 2 SMA’da hastalar genellikle herhangi bir destek almadan oturabilirler fakat ayakta durmakta güçlük çeker ve yürüyemezler. Hastalığın bu tipinde:

• Solunum sorunları yaygındır ve hastalık ilerledikçe solunum güçlükleri artabilir.
• Omurga eğriliği (Skolyoz) yaygın olarak görülür.
• Öksürme güçlüğü mevcuttur.
• Kol ve bacaklardaki kaslarda zayıflık bulunmakla birlikte zayıflık bacak kaslarında genellikle daha ileri seviyededir. 
• Parmaklarda titreme bulunabilir. 

SMA Tip 2’de hastaların pek çoğunun genç yetişkinlik dönemine erişmesi beklenir. Fakat Tip 2’de özellikle solunum yolu rahatsızlıklara karşı dikkatli olunmalıdır. Yaşam beklentisini arttırmak için söz konusu rahatsızlıklara karşı önlem almak son derece önemlidir. 

SMA Tip 3 

SMA Tip 3 ya da bilinen diğer adıyla Kugelberg-Welander sendromunun belirtileri 18 aylıktan sonra ortaya çıkar. Fakat hastalığın belirtileri ergenlik çağına değin uzanan bir sürecin içerisinde de ortaya çıkabilir.  SMA hastalığının bu tipinde de hastaların kol ve bacak kaslarında güçsüzlük bulunmakla birlikte, hastalığın erken safhasında herhangi bir destek olmaksızın bağımsız bir şekilde hareket edebilirler. [4] Bu aşamada yürümelerinde herhangi bir sorun yoktur ancak koşarken, sandalyeden kalkarken ya da merdiven çıkarken zorluk yaşayabilirler. Semptomlar daha hafif bir şekilde kendisini gösterse ve hastalığın ilerleyişi Tip 1 ve 2’ye oranla yavaş gelişse de ilerleyen safhalarda hareket kabiliyetleri azalabilir ve tekerlekli sandalye kullanmaları gerekebilir. Hastalığın bu tipinde:

• Oturma pozisyonundan kalkarken zorlanma
• Koşarken düşme, merdiven çıkmada sorun yaşama
• Zayıf denge durumu
• Kollarda ve bacaklardaki kaslarda zayıflık bulunabilir. 

SMA Tip 3 hastalarında solunum ve yutma güçlüğü, omurga eğriliği gibi sorunlar diğer iki tipe oranla daha az gelişir ve doğru bir tedavi ile normal bir yaşam beklentisine sahip olurlar.

SMA Tip 4 

SMA’nın yetişkin tipi olan ve en nadir görülen formu olan Tip 4 genellikle 30’lu yaşlardan sonra belirti göstermeye başlar. Belirtiler çok belirgin olmadığı, başka hastalıklarla benzediği ve hastalık yavaş ilerlediği için kimi zaman tanısı gecikebilir. Tip 4 SMA’da solunum ya da yutma güçlüğü gibi belirtiler görülmez. Daha çok bacak kaslarında hafif ile orta derece zayıflık ya da kas seğirmeleri gibi belirtiler ile kendisini gösterir. [5] Hastalığın bu tipinde:

• Yürüme güçlüğü
• Hafif titreme
• Reflekslerde zayıflık
• Yorgunluk bulunabilir.

SMA Tip 4 hastaları için yaşam beklentisi normaldir. Hastaların çoğunluğu herhangi ciddi bir komplikasyon göstermeden ve hareket kabiliyetlerini koruyarak hayatlarını yaşarlar. [6]