Spinal Musküler Atrofi Hastalarında Erken Tarama Yöntemleri
SMA olarak kısaltılan spinal musküler atrofi hastalığı, kalıtsal bir hastalıktır. Halk arasında duyulma sıklığının artması nedeniyle hastalığın nasıl meydana geldiği, ne kadar erken tespit edilebildiği ve en etkili tedavi yöntemleri merak konusu olabilir. Anne ve babadan gelen genlerin mutasyonları (gen parçasında anormal oluşan değişmeler) veya genlerdeki delesyonlar (bir gen parçasında anormal oluşan silinmeler) SMA hastalığını oluşturur. Sağlıklı olan genler, kasların kontrolünde önemli bir protein ürettiği için gen bozukluğunda kas zayıflıkları görülür. Bu hastalığın erken teşhis ve tedavisi konusunda güncel çalışmaların devam etmesiyle hastalığın etkili çözümlerine olan bakış açıları da değişebilir.
Spinal Muskuler Atrofi Anne Karnında Kendini Gösterir mi?
SMA hastalığı, SMN genindeki mutasyon ve delesyonlara bağlı oluşur. Hastalığın kalıtımında anne ve babadan gelen otozom kromozomlar etkilidir. SMA hastalığı çocuk ölümlerinde en yaygın kalıtsal hastalık nedeni olduğu için bu konuda erken tarama ve tedavi yöntemleri merak konusudur (1). Günümüzde bu hastalık hakkında daha fazla bilgi sahibi olan insan sayısının artması ile hastalığın erken tarama yöntemleri de daha fazla biliniyor olabilir. Buna yönelik tarama ve tedaviler hastalık meydana gelmeden ya da ileri yaşlarda kalıcı hasar bırakmadan önlem alınabilir.
Spinal musküler atrofide en umut vadeden etkenlerden biri ise hastalığın erken dönemde taramalarının olması ve anne karnında gen taraması yapılarak kesin tanı alabilmesidir. Ancak “SMA hastalığı anne karnında kesin belirti ve bulgular gösterir mi?” sorusunun yanıtı ise henüz anne karnında belirti göstermeyeceği şeklindedir. SMA hastalığı anne adayının rutin kontrolleri sırasında USG gibi görüntüleme yöntemleri ile belirlenemez. Gebelik öncesi tarama yöntemleri hastalığın anne ve babada taşıyıcılık oranını belirlediği için bu konuda iyimser olmayı sağlayabilir (3). Taşıyıcılık tespit edilen çiftler için anne karnında taramalar ile hastalık kesin tespit edilir.
Anne Karnında SMA Taraması Nasıl Yapılır?
Çiftler taşıyıcılık oranını gösteren basit bir tarama testi ile hastalığın bebekte gelişme ihtimalini öğrenir. Bu göz önüne alınarak verilen çocuk yapma kararı sonrası yapılan prenatal tanı (bebek anne karnındayken yapılan girişimsel işlemler) yöntemleri ile hastalığın tespiti mümkündür. Prenatal tanıda tercih edilen 2 yöntem vardır (2):
- Koryon villus örneklemesi (CVS): Taşıyıcılık tespit edilen çiftlerin bebekleri için 10-14. gebelik haftasında yapılır. Plasentadan alınan bir parça ile bebeğe ait DNA yapıları incelenerek hastalığın teşhisi anne karnında konulabilir.
- Amniyosentez: Gebeliğin 16 ilâ 20. haftaları arasında amniyon sıvısından alınan küçük bir miktar ile test yapılır. Amniyon sıvısında bebeğe ait kalıntılar olduğu için bebeğe ait genetik materyaller ile test yapılması mümkün olur.
Amniyosentez ve koryon villus örneklemesi invaziv (girişimsel) işlemler olduğu için risk olduğu söylenebilir. Bu nedenle her bebek için, özellikle anne ve babada taşıyıcılık tespit edilmeyen bebekler için tercih edilmez.
Anne karnında yapılan bu tarama yöntemlerinin tanı değerinin yüksek olduğu çalışmalarla kanıtlanmıştır. Direkt bebeğe ait genetik materyaller ile test yapılması hastalığın teşhisindeki güvenilirliği ortaya koyar. 2013 yılında yapılan bir çalışmada anne karnından alınan bebeğe ait DNA örneklerinin SMA için kesin teşhisi sağladığı ve 17 gebeden 8 tanesinin SMA hastalığı olan bebeği olduğu tespit edilmiştir. Gebeliği sonlandırma kararı veren annelerin bebeklerinde prenatal tanının doğru olduğu da belirlenmiştir (4).
SMA oluşma ihtimalinin bilinmesi için çiftlerin çocuk yapma kararı öncesi taramalarını ihmal etmemeleri gerekir. Eğer yüksek riskte taşıyıcılık söz konusu ise anne karnında tarama yöntemleri yapılabileceğinden ve hastalığın umut vadedici tedavi çalışmaları devam ettiğinden SMA hastalığında iyimser noktalar olduğu unutulmamalıdır.
Kaynaklar
https://acikerisim.uludag.edu.tr/handle/11452/26752
https://www.webmd.com/brain/spinal-muscular-atrophy-prenatal-screening
https://www.acog.org/womens-health/faqs/carrier-screening-for-spinal-muscular-atrophy
https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC3808942/
