SMA Tedavisinde Umut Veren Yeni Yöntemler
Nadir bir hastalık olan Spinal Müsküler Atrofi’nin (SMA) bilindiği üzere kesin sonuç veren bir tedavisi bulunmamaktadır. Bu nedenle, mevcut koşullar içerisinde SMA hastaları için daha çok destekleyici tedavi yöntemlerine ağırlık verilmiştir. Bu tarz tedavi yöntemlerinde amaç daha çok hastalığın semptomlarının hafifletilmesi, hastaların gündelik yaşamlarında gerçekleştirdikleri aktivitelerinin kolaylaştırılması yönündedir. Nitekim özellikle hastalığın yeni doğan ve bebeklerde görülen tipi olan Tip 1 için yaşam beklentisi düşüktür. Genellikle bu hastaların 2 yaşına ulaşmaları beklenmez.[1]
Fakat özellikle son dönemde ortaya çıkan yenilikçi tedavi yöntemleri ile birlikte hastaların yaşam beklentisinin yükseldiği ve hatta ölüm oranlarında azalma yaşandığını da görmek mümkündür. Özellikle hasta henüz semptom göstermeden tedavi sürecine başlanmasının, hastanın yaşam beklentisini arttırmanın yanı sıra kaybedilmesi beklenen pek çok fiziksel yetiyi de yerine getirmesini sağlayabildiği görülmüştür.[2] Nitekim yapılan araştırmaların ortaya koyduğu üzere, SMA için geliştirilen üç yenilikçi tedavi yönteminin uygulanması ile birlikte SMA Tip 1 hastaları için yaşam beklentisi yükselmiştir. Buna göre yeni tedavi yöntemlerinin uygulandığı Tip 1 SMA hastalarının %70’inden fazlasının iki yaşından uzun süre yaşadığı gözlemlenmiştir.[3]
Tedavi yöntemlerinin başarısını önemli ölçüde etkileyen erken tanının önemini ise yeniden vurgulamak gerekir. Nitekim hastalar henüz semptom göstermeden erken tanı ile uygulanacak bu tedavilerin çok daha etkili olduğu ortadadır. Bu anlamda özellikle ülkemizde de Türkiye Cumhuriyeti Sağlık Bakanlığı tarafından sunulan yeni doğan taramasını ihmâl etmemek son derece önemlidir. Bunun yanı sıra yine Sağlık Bakanlığı’nın ücretsiz bir şekilde evlilik sürecindeki çiftlere uyguladığı SMA tarama testinin de aynı ölçüde önemli ve ihmâl edilmemesi gerektiğini söylemek gerekir.
Elbette yenilikçi tedavi yöntemlerinin uygulanıp uygulanmayacağı ya da hangisinden faydalanılacağı konusu uzman hekimler tarafından değerlendirilmelidir. Nitekim SMA hastalığı her hastayı farklı şiddette ve farklı biçimlerde etkiler. Bu nedenle uygulanacak tedavi yöntemi de her hasta için farklı ve özel nitelikler taşıyabilir. Buna ek olarak yeni tedavi yöntemleri son derece umut verici olsa da hastalık için kesin bir tedavi sunmadıklarını da belirtmek gerekir. Bu üç yeni ve umut verici tedavi yöntemi üzerine hala bilimsel araştırmalar sürmekte ve etkinliği üzerine çalışmalar yapılmaya devam etmektedir.
[1] https://spinalmuscularatrophy.net/prognosis
[2] https://spinalmuscularatrophy.net/prognosis
[3] https://tr.euronews.com/2023/08/09/sma-hastasi-cocuklara-tedaviye-erisim-hakki-veren-ingilterede-olumler-onemli-olcude-dustu
