SMA Tarama Testi
SMA Taşıyıcılığı
Genetik yolla aktarılan hastalıklardan olan spinal musküler atrofide hastalığın taşıyıcılık taraması çok önemlidir. Çünkü otozomal (vücut özelliklerini kalıtan) kromozomlar ile hastalığın diğer kuşaklara aktarılmasında belirleyici olan önemli faktörlerden biri taşıyıcılık tespitidir. Taşıyıcı olduğu belirlenen bireylerde yeni kuşakta doğan çocukta hastalığın ortaya çıkma olasılığı değerlendirilebilir. Halk Sağlığı Genel Müdürlüğü verilerine göre son yıllarda yaklaşık yılda 1.200.000 canlı doğum gerçekleşmiştir ve bunlarda ortaya çıkan vaka sayısı ortalama 150’dir (1). Bu durum hastalığın taşıyıcılık oranındaki yüksekliğe rağmen ortaya çıkma insidansının ne derecede olduğunu gösterir. Her koşulda SMA hastalığının ortaya çıkmasını en aza indirmek için genetik danışmanlık almak, akraba evliliklerinin tehlikesini görmek ve evlilik öncesi tarama testlerini yaptırmak büyük önem taşır.
SMA Taşıyıcı Taraması İçin Testler
SMA hastalığının özellikle son on yıllarda ortaya çıkma sıklığının artışı ve daha çok dikkat çekmesi ile yapılan testler ve taşıyıcı taramaları merak edilir. Taşıyıcı olma durumu ömür boyu devam eder ancak mutasyonlu gen kesin olarak çocuklarda hastalığa neden değildir. SMA taşıyıcılığı için yapılan tarama testi 2021 yılı itibariyle rutine girmiştir (1). Evlilik öncesi çiftlerde yapılan tarama testi ile taşıyıcılık olup olmadığı belirlenir. Eğer hem anne hem baba adayında taşıyıcılık tespit edilirse bu çiftlere prenatal tanı hakkında detaylı bilgi ve genetik danışmanlık desteği verilir.
Tarama testi evlilik öncesi sağlık raporu için başvuran her çifte tarama testi yapılır. Ayrıca daha önce tarama yaptırmamış ve çocuk bekleyen çiftlere de tarama yapılabilir. Öncelikle baba adayına test yapılır. Eğer baba adayında taşıyıcılık görülmemişse anne adayına test yapılmasına gerek yoktur ve bireyler tarama takibinden çıkarılır. Ancak baba adayında pozitif sonuç olursa durum “şüpheli” olarak kayda geçip anne adayına da test yapılır.
SMA Taşıyıcısı Olduğu Belirlenen Bireylerde Önlem
Testin yapılması pratikte çok kolaydır ve kısa sürede test sonuçlanır. Bireyden alınan bir miktar kan örneği tüpe konulur ve ilgili birime tarama için gönderilir. Sonuçların pozitif ya da negatif olması bireylerin evliliğine ya da çocuk yapmasına engel değildir. Anne ve baba adayının ikisinde de pozitif sonuç olma durumunda çifte danışmanlık tavsiye edilir. Her çiftin evlilik ya da çocuk planı öncesi ücretsiz tarama programından yararlanması hastalığın yayılmasının önüne geçebilecek önemli bir adım olabilir.
SMA Taşıyıcısı Çiftler Çocuk Yapmalı mıdır?
Otozomal çekinik olarak kalıtılan her hastalıkta olduğu gibi SMA taşıyıcısı olduğu belirlenen bireyler için de “kesinlikle çocuk yapmamalı.” demek yanlıştır. Çünkü anne ve babanın her ikisinde de taşıyıcılık olsa da bu çiftlerin yaptığı her çocukta SMA hastası bebek doğma ihtimali %25’tir. Ancak yapılan testlerde genetik kalıtımın olup olmadığı söylenir, buna göre bireyler çocuk yapıp yapmamayı seçer.
Referanslar
- https://hsgm.saglik.gov.tr/tr/tarama-programlari/evlilik-oncesi-sma-tasiyici-tarama-programi.html
- https://www.sma.org.tr/tasiyicilik-taramasi#:~:text=SMA%20Ta%C5%9F%C4%B1y%C4%B1c%C4%B1l%C4%B1k%20Taramas%C4%B1n%C4%B1n%20Amac%C4%B1%20Nedir,uzun%20d%C3%B6nemde%20g%C3%B6r%C3%BClme%20s%C4%B1kl%C4%B1%C4%9F%C4%B1n%C4%B1%20azaltmakt%C4%B1r.
- https://smanewstoday.com/spinal-muscular-atrophy-and-genetics/
