SMA Kalıtımı
SMA, spinal musküler atrofi olarak adlandırılan, isminde de olduğu gibi bir çeşit sinir dejenerasyonu ile ortaya çıkan bir hastalıktır. SMA hastalığının görülme sıklığının son yıllarda artması ile yapılan çalışmalar, merak edilen ayrıntılar artar. Bu sayede hastalık için potansiyel tedaviler, ilaç uygulama yolları ve ilaç alternatifleri, bakım önerileri de giderek çeşitlenir.
Hastalık hakkında edinilen ve araştırılan ilk bilgilerden biri genetik olup olmadığıdır. SMA hastalığı sadece çocuk yaşta ortaya çıkmakla sınırlı olmayan ve otozomal genetik aktarımla ortaya çıkan bir hastalıktır. Bu durum aile kuracak bireylerin genetik tarama ve danışmanlık hizmetlerine verdiği önemi son yıllarda arttırmıştır. Özellikle genetik bilinç bu konudaki “taşıyıcılık nedir?”, “neden tarama testleri yapılmalıdır?” gibi soruları yanıtlandırabilir.
SMA Taşıyıcısı Olmak Ne Demek?
Spinal musküler atrofi hastalığı genetik olarak anne babadan çocuklara geçtiği için nasıl genetik aktarımı olduğu merak edilebilir. Anne ve babadan alınan genler cinsiyeti belirleyen ve diğer vücut özelliklerini belirleyen kromozomlar olarak ayrılır. Bireyin cinsiyet ve diğer vücut özelliklerini belirleyen kromozomları anne ve babadan birer tane olarak çift halindedir. Tırnak yapısından saç rengine, boy uzunluğundan göz rengine, kas yapısından zekaya kadar pek çok faktör anne ve babadan gelen bu kromozom çiftleri (homolog kromozom) sayesinde belirlenir. Spinal musküler atrofi hastalığında da cinsiyet kromozomları değil, vücut kromozomları hastalık için kusurlu genetik yapıyı taşır. Anne ya da babadan gelen vücut kromozomlarından biri ya da her ikisinde genetik kusur olabilir. Bu kusur SMN geni denen hastalığın gelişimini belirleyen gende meydana gelir. SMN geninde mutasyon olması ve bunun çocuğa vücut kromozomu (otozom kromozom) ile geçmesi spinal musküler atrofiyi ortaya çıkarabilir. Ancak hastalık otozomal çekinik olduğu için, hem anne hem babadan kusurlu genetik materyalin çocuğa geçmesi gerekir. Bu durumda da taşıyıcılığın çocuk yapma kararı öncesi tespiti büyük önem taşır.
SMA Taşıyıcı Taraması Neden Önemlidir?
Kalıtsal hastalıklarda genetik danışmanlık alınması ve gerekli hallerde genetik testlerin yaptırılması halinde SMA gibi kalıtım yoluyla taşınan hastalıkların görülme sıklığı negatif yönde etkilenir. Çünkü yapılan çalışmalarda da SMA hastalığının 10000 canlı doğumda 1 görüldüğü ve taşıyıcılık oranının yaklaşık 50’de 1 olduğu gösterilmiştir (1). Bu da taşıyıcılığın oranındaki yükselmeye rağmen doğumda ortaya çıkmasının neden az olduğunu gösterebilir. Bu durum hem taşıyıcılık testleri ve genetik danışmanlığın önemine hem de çekinik genle kalıtılan hastalığın görülme sıklığının birçok hastalığa göre daha az olmasına bağlanabilir. Akraba evliliği, evlilik veya çocuk kararı öncesi genetik taramaların önemsenmemesi hastalığın ortaya çıkma frekansını artırarak etki gösterir. Bunun yanı sıra SMA taşıyıcısı olan anne ve babaların sağlıklı çocukları da olabilir. Bu nedenle her çiftin çocuk kararı öncesi mutlaka genetik taramalarını yaptırmaları ve SMA için taşıyıcılık frekansının belirlenmesi önemlidir.
Referanslar
- https://www.tandfonline.com/doi/abs/10.1586/14737159.4.1.15
- https://dergipark.org.tr/en/pub/deutip/issue/4648/63399
